近日，华西营山医院消化内科来了位“特殊”的患者。60岁的周阿姨(化名)饱受全腹胀痛、水肿的困扰，反复发作，病程长达30余年。近两年发作更为频繁。发病时腹痛阵发性加重，伴随恶心、呕吐，严重时出现颈部及颜面部肿胀伴呼吸困难，进食哽咽感。这种疾病随机发作，每次发作前无明显诱因，让她感到极其痛苦。
周阿姨说，自己辗转多家医院，想尽各种办法，用了许多药物都只是缓解症状，始终未得根治。
副院长、消化内科主任张贵华组织团队开展疑难病例讨论，并向学科主任、华西医院易智慧教授详细汇报病情。易智慧教授深入病房，仔细查体、了解患者病史、检索相关文献后，高度怀疑患者罹患了一种极为罕见的遗传性疾病——遗传性血管性水肿。
在进一步深入追问患者的家族病史时，医师团队惊讶地发现，患者的儿子同样存在着频繁腹泻与水肿的症状，这一线索为之前的诊断假设增添了重要依据。
紧接着，在易智慧教授的指导下，科室首先为患者完成血清中C1-INH(C1抑制物)与补体C4的联合检测，报告显示患者的C1-INH功能降低(<50%正常值)，进一步证实其患“遗传性血管性水肿”的诊断。
治疗这罕见的“遗传性血管性水肿”病，需要特异性药物“拉那利尤单抗”。该药物为特殊及贵重药品，大多数县级医院无使用权限，需患者本人前往华西医院开具。
但，患者家庭贫困，本人自述从未出过远门。考虑到如此困难的情况，张贵华同护士长陈红商议，决定让科内年轻医生李思刚陪同前往华西医院买药，同时争取到易智慧教授帮助，为患者申请减免在华西医院购买药品的部分费用。
李思刚帮助患者在华西医院特殊人群窗口挂号
华西医院杨锦林教授门诊
9月11日，医患二人组的“求药之旅”顺利完成，返回营山。反复折磨周阿姨30多年的病，终于见到了治愈的曙光！
9月12日，我院消化内科专家团队根据周阿姨病情制定了个性化的给药方案。在第一次用药后，周阿姨腹痛及水肿症状得到明显缓解，于9月13日顺利出院。
出院前，科室安排专人持续追踪周阿姨的治疗效果，对其进行了详细的用药指导，确保治疗的安全性和有效性。考虑到这种疾病具有遗传性及患者家庭经济困难，消化内科为周阿姨的子女都免费做了基因检测，将根据检测结果为周阿姨子女提供医疗帮助。
